Sveriges spädbarnsscreening utökas med SMA

Socialstyrelsen har beslutat att spinal muskelatrofi (SMA) från slutet av augusti ska ingå i PKU-provet. Detta innebär att alla nyfödda i Sverige, och deras föräldrar, får chansen att screenas och behandla en svår muskelsjukdom.  

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt, ärftlig, neuromuskulär sjukdom där nervsignalerna från centrala nervsystemet inte når fram till de relevanta musklerna (1). Förlusten av dessa nervsignaler leder till muskelförtvining och svaghet, vilket kan leda till problem med rörligheten, men också påverka andningen och andra viktiga funktioner.  Sjukdomen drabbar främst barn och i Sverige föds ungefär 10–12 barn med sjukdomen varje år. Av dessa föds 8 med den mest allvarliga formen, SMA typ 1, som sällan lever till sin andra födelsedag utan behandling (1). Med tanke på att denna sjukdom ofta diagnostiseras för sent, när skadan på nervsystemet redan har uppstått, och att tidig behandling är förknippad med positiva utfall hos patienter (2), betonas behovet av att hälso- och sjukvården identifierar nyfödda med sjukdomen i ett så tidigt skede som möjligt. Tidig intervention säkerställer högsta möjliga överlevnad och livskvalité för personer med sjukdomen (2).

Nyfödhetsscreening i Sverige
Screeningen av nyfödda för genetiska sjukdomar initierades i Sverige redan 1965, genom screening för fenylketonuri, eller PKU (3). Provet kallas därför för ett PKU-provet. Sedan dess har screeningen utvecklats och idag screenas nyfödda i Sverige för 26 ärftliga sjukdomar (5), genom att ett litet blodprov genomförs inom 48 timmar efter födseln. Sjukdomarna som screenar för har valts ut på grund av att de orsakar allvarliga funktionsnedsättningar eller leder till döden hos personer där sjukdomen går obehandlad (3). Likaså måste sjukdomen också vara lätt att upptäcka genom ett blodprov och måste presentera sig utan symptom vid födseln. Medan resultatet av detta test i sig själv inte kan användas för att utesluta om barnet har en sjukdom, möjliggör testet en identifiering av möjliga barn med sjukdomen så att resultatet kan säkerställas med flera tester (3).

SMA inkluderas i det svenska screeningprogrammet
Socialstyrelsen har beslutat att patienter med 1,2 eller 3 SMN2 kopior kommer att inkluderas i screeningen (4).  Resultatet blir att nyfödda barn i Sverige kan testas för de svåraste formerna av SMA inom 48 timmar efter födseln. Presymptomatisk behandling hos barn med SMA med en lämplig behandling har positiva utfall för den motoriska utvecklingen. Femårsresultat från NURTURE visar att barn med tre SMN2-kopior (n=10) uppnådde alla motoriska milstolpar enligt världshälsoorganisationens (WHO) definition inom åldersanpassade tidslinjer, med undantag för ett barn som missade intervallet att gå med hjälp men lyckades uppnå milstolpen att gå själv (utan hjälp) i tid. Hos barn med två SMN2-kopior (n=15) kunde alla sitta utan stöd och stå med assistans, 14 kunde gå med hjälp och 13 uppnådde milstolparna att stå själva och gå själva, vissa uppnådde milstolpar inom motsvarande tidsintervall som friska barn i samma ålder enligt WHOs definition. Dessa barn som inkluderats i NURTURE-studien har alla initierats behandling med Spinraza innan symtomdebut och före 6 veckors ålder (2).

Text: Biogen
Bild: iStock

Biogen-212840 september 2023
Senast uppdaterad: 2023-10-03

_Referenser:

_{1.    Socialstyrelsen (2022) Spinal muskelatrofi. 23 April 2022. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/spinal-muskelatrofi/ [socialstyrelsen.se]
2.    Crawford TO et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study. Muscle & Nerve. 2023;1–14 doi:10.1016/j.nmd.2019.09.007 [doi.org].
3.    Socialstyrelsen (2019) 24 medfödda sjukdomar – screening med PKU-prov. 1 July 2019. https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/regler-och-riktlinjer/nationella-screeningprogram/slutliga-rekommendationer/24-medfodda-sjukdomar/ [socialstyrelsen.se]
4.    Screening för spinal muskelatrofi (SMA) – rekommendation om att införa ett screeningprogram – Slutversion (Socialstyrelsen), Artikelnummer 2023-8-8692
5.    https://www.karolinska.se/om-oss/centrala-nyheter/2023/08/pku-provet-pa-nyfodda-utokas/}